ムコ多糖症
ムコ多糖症という病気を知っているでしょうか。生まれつき体の中に酵素ができないケースや少ないケースがあり、そのために代謝という作用が正常に行われずに障害が起きてしまうという小児難病です。この代謝が正常に行われずに体に障害を引き起こしてしまう病気を「ライソゾーム病」と呼んでおり、ムコ多糖症は、その病気の一種です。
ムコ多糖症の新生児が生まれてくる確率は、約5万人に一人と言われています。岐阜大学において過去20年の間に約400名もの「ムコ多糖症」患者を診断してきた経緯があります。ムコ多糖を分解する酵素が生まれつき存在しないということは、遺伝子に何らかの異常が起こったということです。ですから「ムコ多糖症」は毎日病状が進行してしまうという厄介な小児難病です。
ムコ多糖症は進行していくと、聴力がなくなったり、運動能力や知能障害、呼吸困難等を発症して早期に亡くなってしまいます。以前ですと有効な治療方法として骨髄移植だけでした。しかし拒絶反応などの副作用があり、術後に亡くなる方もいらっしゃったようです。欧米において最近になり新しい治療法が確立されてきたようです。
私たちのような一般的な人間はもとより、お医者さんでもなかなか出会うことがないと言われているムコ多糖症です。昔は治療法が少なく、原因も深いところまで究明されていたとは言えず、今でも難病と言われています。現在では、日本の大学やアメリカの大学で「新生児スクリーニング」という様々な小児難病を早期発見するための検査技術が急ピッチで開発されていますので、難病に苦しむ方に早く明るい兆しが見えてくるといいですね。
ＲＳＳ関連リンク
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2007年10月4日、Genzyme Corp（ジェンザイム）は、ハンター症候群（ムコ多糖症2型、MPS II）の治療薬としてElaprase (エラプレース；idursulfase) が日本で承認されたと発表しました。
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